Mónica Mamani Ocampo es madre de Sebastián, un hermoso pequeño a quien se le diagnosticó atrofia muscular espinal tipo 1, una rara enfermedad que genera tono muscular disminuido, debilidad muscular y problemas de alimentación y respiración.
“Hola. Mi nombre es Mónica y soy madre de Sebastián, quien fue diagnosticado hace más de 11 meses con atrofia muscular espinal tipo 1. Esta enfermedad hace que mi hijo pierda lo más importante: la fuerza para seguir respirando, para comer y para deglutir. Actualmente, Sebastián se encuentra hospitalizado con ventilación mecánica y anhelamos que regrese a casa”, expresó Mónica Mamani Ocampo, madre del menor.
Conocida también como la enfermedad de Werdnig Hoffmann, esta enfermedad representa el tipo más severo de la atrofia muscular espinal, la cual es causada por una mutación en el gen SMN1 (survival motor neuron1, por sus siglas en inglés) que resulta en una reducción de los niveles de proteína de SMN, la cual es importante para mantener las neuronas motoras que controlan el movimiento muscular.
“Hemos tocado muchas puertas con la esperanza de encontrar un tratamiento y detener la enfermedad. Necesitamos que el Estado vea que esta petición tiene gran demanda ciudadana y nos ayude a que las respectivas autoridades como el Ministerio de Salud faciliten el ingreso de medicamentos como spinranza o zolgensma al país, para así tener mayor alcance a otras opciones de tratamiento”, comentó Mónica Mamani.
“Existen 3 tratamientos a nivel para tratar la atrofia muscular espinal tipo 1, que ayudaría a Sebastián y a otros niños a mejorar su calidad de vida. Esta enfermedad tiene opción a tratarse, pero lamentablemente le niegan esa oportunidad a mi hijo. Es injusto que un niño tenga que pasar por tanto a tan corta edad y duele que las autoridades no se tomen su tiempo en brindarnos una respuesta rápida que puede cambiar el horizonte para mi bebé”, añadió.
De acuerdo con estudios, la atrofia muscular espinal tipo I se inicia en los bebés recién nacidos hasta los 6 meses de edad, haciéndolos nacer con muy poco tono muscular, músculos débiles, incapacidad de control de la cabeza y poco movimiento espontaneo, así como con problemas respiratorios y de alimentación. Lamentablemente, el período de vida en una persona con atrofia muscular espinal tipo I rara vez es mayor a 2 a 3 años.
Si deseas apoyar a Mónica, puedes encontrar su caso en el siguiente enlace: change.org